2026年3月21日是‌第15个世界唐氏综合征日，唐氏综合征又称21-三体综合征，是人类最常见的一种染色体病，在活产婴儿中的发生率约为1:700，每一个患儿的家庭，都承受着巨大的心理负担和经济压力。通过血清学筛查或无创DNA检测，可及时发现相关疾病风险，尽早采取干预措施，是出生缺陷防治的关键手段。

2026年3月21日是‌第15个世界唐氏综合征日，唐氏综合征又称21-三体综合征，是人类最常见的一种染色体病，在活产婴儿中的发生率约为 1:700，每一个患儿的家庭，都承受着巨大的心理负担和经济压力。通过血清学筛查或无创DNA检测，可及时发现相关疾病风险，尽早采取干预措施，是出生缺陷防治的关键手段。

一、什么是无创DNA检测？

无创DNA检测是一项安全、高精度的产前筛查技术。只需抽取孕妈静脉血，通过检测血液中胎儿游离DNA，评估胎儿患常见染色体的异常风险，无创伤、无风险，因此被广泛应用于临床产前筛查。

二、主要筛查哪些疾病？

筛查目标疾病：21-三体、18-三体和13-三体综合征。

三、什么时间检测最合适？

最佳孕周：12⁺⁰～22⁺⁶周

四、所有孕妇都适合做么？

以下人群不适宜进行无创DNA检测：1.孕周<12⁺⁰周；2.夫妇一方有明确染色体异常；3.一年内接收异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；6.孕期合并恶性肿瘤。

五、注意事项

检测结果应及时至遗传咨询门诊进行后续咨询，结果为高风险的孕妇，应进行羊膜腔穿刺产前诊断。

六、就诊流程

泰安市妇幼保健院门诊楼2楼产科门诊或遗传咨询门诊（优生优育门诊）就诊，至F楼6楼疾病筛查中心采血，10-15个工作日发放报告。

咨询电话：0538-6620601

泰安市妇幼保健院疾病筛查中心，是泰安市产前筛查和产前诊断质控管理中心，率先在泰安市开展了产前无创DNA检测，配备先进的检测仪器，专业的产前筛查、诊断、咨询诊疗团队，尽心尽责守护每个宝宝的健康。

供稿|马 聪

编辑|赵子彧

审核|刘建生 李 欣